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MPS Reference
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MPS VII: descripción general

Los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS VII) tienen un mayor riesgo de morbilidad severa y mortalidad temprana1

MPS VII,también conocida como síndrome de Sly, es una enfermedad progresiva, multisistémica, causada por una deficiencia de la enzima β-glucuronidasa, que es necesaria para la degradación de glicosaminoglicanos (GAGs) heparán sulfato, dermatán sulfato, y condroitín sulfato.1

MPS VII puede presentarse desde el nacimiento con hidropesía fetal, o en la niñez o adolescencia con un retraso del desarrollo motriz, deficiencia cognitiva de leve a severa y enfermedad multiorgánica.1-4

Manifestación observada

  • Los síntomas aparecen en distintas edades, según el índice de progresión de la enfermedad:
    • Progresión rápida, en el nacimiento 1
    • Progresión lenta, última infancia hasta adolescencia 1-3
  • La presentación observada incluye lo siguiente 1,2,4,5:
    • Rasgos faciales toscos
    • Hepatoesplenomegalia
    • Deformidad gibosa
    • Diastasis recti
    • Hernia
    • Baja estatura
    • Deficiencia cognitiva
    • Infecciones respiratorias frecuentes
    • Disostosis múltiple leve a moderada
    • Opacidad corneal
    • Pérdida auditiva
    • Pérdida del habla
    • Válvulas cardíacas anormales
  • Entre las recomendaciones específicas a tener en cuenta para MPS VII encontramos las siguientes:
    • Se deben considerar los niños que presentan hidropesía fetal al momento del nacimiento.1,4
    • En los casos informados, los rasgos faciales toscos, el retraso del desarrollo, la hepatoesplenomegalia y las anomalías en las válvulas cardíacas indicaron estudios inmediatos.2,5,6

Progresión de la enfermedad

  • Carga general de la enfermedad:
    • Los pacientes presentan disfunciones en múltiples órganos y una posible disminución cognitiva, lo que resulta en una alta carga de enfermedad.2-5
    • Los pacientes pueden perder la capacidad de deambular de manera independiente, comunicarse y cuidarse a sí mismos, lo que aumenta la necesidad de cuidadores.4,6,7
  • Pacientes con progresión rápida:
    • La enfermedad aparece en el nacimiento con hidropesía fetal y una severa deficiencia cognitiva.1
    • Se ha informado que los pacientes tienen una muerte temprana, dentro del primer año de vida, por causa de hidropesía fetal.1
  • Pacientes con progresión lenta:
    • La enfermedad se manifiesta con rasgos faciales toscos, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, y anormalidades en las válvulas cardíacas.2,4
    • A medida que la enfermedad progresa, los pacientes pueden sufrir una disminución de la capacidad cognitiva, pérdida de capacidad ambulatoria, pérdida de la capacidad de cuidarse por sí mismos y pérdida de la capacidad de comunicación.4,6,7
    • Los pacientes pueden vivir hasta los 50 años; se ha informado que la muerte está asociada con una insuficiencia cardíaca o pulmonar.1,4,7
  • No existen datos concluyentes sobre los tipos más frecuentes de cirugías a las que se someten los pacientes con MPS VII, pero los informes de casos describen las siguientes 4,5,7:
    • Traqueostomia
    • Cirugía reparadora de escoliosis
    • Cirugía reparadora de válvula mitral
    • Fusión cervical
  • Como los pacientes con MPS a menudo sufren complicaciones anestésicas ocasionadas por la obstrucción de las vías aéreas, se deben tener cuidado con los pacientes que son sometidos a una cirugía.8

Información genética

  • MPS VII es causada por mutaciones del gen β-glucuronidasa, GUSB.1
  • Se conocen 27 variantes patogénicas dentro de GUSB.9
  • Las mutaciones en GUSB y al deficiencia enzimática resultante ocasiona la acumulación de GAGs heparán sulfato, dermatán sulfato y condroitín sulfato.1

Consideraciones claves del tratamiento

  • En la actualidad no existen terapias aprobadas para MPS VII; nuevos enfoques para el tratamiento de MPS VII se encuentran bajo investigación clínica.
  • Recomendaciones de tratamiento y manejo disponibles:
    • Bernsen PLJA, Wevers RA, Gabreëls FJM, Lamers KJB, Sonnen AEH, Schuurmans Stekhoven JH Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1987;50(6):699-703.
    • Gniadek TJ, Singer N, Barker NJ, et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome).Cardiovasc Pathol.2015;24(5):322-326. doi:10.1016/j.carpath.2015.06.001.
    • Tomatsu S, Montaño AM, Dung VC, Grubb JH, Sly WS. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum Mutat. 2009;30(4):511-519. doi:10.1002/humu.20828.
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References:  1. Tomatsu S, Montaño AM, Dung VC, Grubb JH, Sly WS. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum Mutat. 2009;30(4):511-519. doi:10.1002/humu.20828.  2. Gehler J, Cantz M, Tolksdorf M, Spranger J, Gilbert E, Drube H. Mucopolysaccharidosis VII: β-glucuronidase deficiency. Humangenetik. 1974;23(2):149-158.  3. Bernsen PLJA, Wevers RA, Gabreëls FJM, Lamers KJB, Sonnen AEH, Schuurmans Stekhoven JH Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1987;50(6):699-703.  4. Gniadek TJ, Singer N, Barker NJ, et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). Cardiovasc Pathol. 2015;24(5):322-326. doi:10.1016/j.carpath.2015.06.001.  5. Nampoothiri S, Mahesh K, Hiran KR, Sunitha V. Sly disease: mucopolysaccharidosis type VII. Indian Pediatr. 2008;45(10):859-861.  6. Yamada Y, Kato K, Sukegawa K, et al. Treatment of MPS VII (Sly disease) by allogeneic BMT in a female with homozygous A619V mutation. Bone Marrow Transplant. 1998;21(6):629-634.  7. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.017.  8. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  9. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. Updated December 20, 2015. Accessed December 21, 2015.