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MPS Reference
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Terapia de reemplazo enzimático
Atención de por vida
Cuidado del Paciente Quirúrgico

El cuidado del paciente quirúrgico requiere un planeamiento coordinado entre las especialidades

Debido a que las manifestaciones clínicas de las mucopolisacaridosis (MPS) son multisistémicas, se requiere un enfoque multidisciplinario, específico del paciente, para reconocer y manejar las complicaciones de manera proactiva. La participación del neurólogo en este proceso es de fundamental importancia ya que el tratamiento quirúrgico de complicaciones espinales (ej, fusión y/o descompresión cervical) es generalmente necesario.1

Los pacientes con MPS normalmente atraviesan una cantidad de cirugías durante sus vidas. Un estudio de evolución natural que evaluó un cohorte de 325 pacientes con Morquio A (MPS IVA) halló que más del 70% de los pacientes fue sometido por lo menos a una cirugía.2

0 5 10 15 20 25 30 % pacientes Procedimiento quirúrgico Adaptado de Harmatz, Mol Genet Metab , 2013. a aDatos basados en revisiones de antecedentes médicos de 325 pacientes con Morquio A y una edad promedio de 14,5 años. Carga quirúrgica en pacientes con Morquio A Cirugía de cadera Cirugía epifisiaria Amigdalectomía Cirugía de fusión espinal Osteotomía Descompresión espinal Adenoidectomía Inserción de tubo en el oído 25.5% 22.2% 20.1% 18.5% 17.5% 10.8% 9.2% 5.5% Managing-p20 1,a Reference: 1. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021. 2,a 3,a opthal-p167 ortho-p227 5,a cardiol-p194

Los pacientes con MPS tienen una tasa alta de mortalidad perioperatoria debido a múltiples factores, incluyendo la obstrucción de las vías superiores e inferiores, inestabilidad cervical espinal, insuficiencia respiratoria, morbidez cardiovascular, e infecciones frecuentes.2-4 Por ejemplo, las complicaciones quirúrgicas resultaron en una tasa de mortalidad del 11% en pacientes con Morquio A (n=27).5

Es fundamental crear un plan quirúrgico que involucre a un equipo multidisciplinario de especialistas que también tenga experiencia, preferentemente, en el manejo de pacientes con MPS.3

  • Las especialidades representadas pueden incluir anestesiología, neumonología, neurocirugía, cardiología, otorrinolaringología y radiología.4,6,7
  • En las enfermedades MPS con implicancias neurodegenerativas y cognitivas, otras especialidades como psiquiatría y neurología pueden estar involucradas.8
  • Además de las guías de manejo, los especialistas deben consultar lineamientos ortopédicos y quirúrgicos.

La atención neurológica del paciente quirúrgico suele incluir el tratamiento quirúrgico de complicaciones espinales. Los objetivos generales de la cirugía de columna en pacientes con MPS incluyen1:

  • Proteger la médula espinal
  • Aliviar la compresión neural
  • Eliminar la inestabilidad
  • Reducir deformidad o mala alineación
  • Aliviar el dolor

A continuación encontramos otras intervenciones quirúrgicas neurológicas específicas:

Rigidez articular Manifestaciones clínicas neurológicas e intervenciones quirúrgicas relacionadas Síntomas óseos Compresión de la médula espinal Convulsiones (MPS I, MPS II) Retraso mental (MPS I-H, MPS II, MPS II) Abreviaturas: MPS, mucopolisacaridosis; MPS I-H, Síndrome de Hurler. Cuadros médicos relacionados Síndrome de túnel carpiano y dedo en gatillo, tratado mediante neurocirugía descompresiva.Cirugía ortopédica correctiva para cifoescoliosis Cirugía ortopédica para corregir deformidades de columna espinal Cirugía descompresiva Descompresión y estabilización de la columna para compresión de médula espinal Derivación peritoneal ventricular para hidrocefalia comunicante Atención/tratamiento 1,2 References: 1. Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:5. doi:10.1186/1750-1172-5-5. 2. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses [review]. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983. 9,10

Las indicaciones para cirugía de columna incluyen el desarrollo de reflejos anormales y deficiencias neurológicas en el examen neurológico con inestabilidad, o compresión medular con cambio de señal en resonancia magnética (incluso sin síntomas).1

La evaluación del riesgo quirúrgico y el monitoreo perioperatorio son componentes fundamentales de un plan quirúrgico personalizado, pueden reducir tambíen el riesgo de resultados adversos de la cirugía y de muerte en pacientes con MPS.1,3,11

Consideraciones pre-operatorias• Obstrucción de la vía aérea superior• Disfunción respiratoria• Compresión de la médula espinal• Planeamiento de intubación/extubación Consideraciones intraoperatorias• Riesgos/beneficios de ventilación con máscara o inducción de fibra óptica con ventilación espontánea • Monitoreo neurofisiológico• Posicionamiento corporal (la cabeza y el cuello deben ser cuidadosamente mantenidas en posición neutral de modo que la clavícula esté alineada con el meato) Consideraciones postoperatorias• Extubación temprana, si es posible• Monitoreo de vías aéreas y edema pulmonar• Necesidad de monitoreo para reintubación• Disponibilidad de traqueotomía de emergencia en cualquier momento• Extubación sólo después que el paciente esté completamente despierto y haya recuperado la función motora por completo Common neurological features of MPS by subtype common frequent rare or unreported Adapted from Solanki 2013. MPS I H MPS I H/S MPS I S MPS II,Severe MPS II,Mild MPS III MPS IV MPS VI MPS VII Consideraciones de cuidado operatorio Managing-p21 1 Reference: 1. Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211-219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1. 6,11 10,11 9,10 6,11 7,11 8,12 6,12 6,12
Inestabilidad cervical Problemas cardíacos Compromiso de función respiratoria Alto riesgo anestésico Incapacidad para ventilar/intubar Necesidad de reintubación Obstrucción de la vía aérea 1-3 4 3,9 3,9 3,9 9 9 9 5 4,9 4,9 4,9 9 9 9 3 6,10 6,10 6,10 10 10 10 1 4,10 4,10 4,10 10 10 10 1 1,3 1,3 1,3 1 1 1
Las complicaciones esqueléticas y multisistémicas aumentan el riesgo de morbimortalidad perioperatoria las guías sugieren la combinación de cirugías para reducir el riesgo de múltiples episodios de anestesia. Identifique los riesgos para reducir la posibilidad de complicaciones quirúrgicas en enfermedades MPS.1,10

Optimizar los resultados del paciente a través de una gestión coordinada.

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References:  1. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339-355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2.  2. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021.  3. Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211-219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1.  4. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  5. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59-66. doi:10.1007/8904_2014_298.  6. Theroux MC, Nerker T, Ditro C, Mackenzie WG. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901-907. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03904.x.  7. Muenzer J. The mucopolysaccharidosis: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  8. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.  9. Valayannopoulos V, Wijburg FA. Therapy for the mucopolysaccharidosis. Rheumatology (Oxford). 2011;50 Suppl 5:v49-59. doi:10.1093/rheumatology/ker396.  10. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidosis. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983.  11. Vitale MG, Skaggs DL, Pace GI, et al. Delphi Consensus Report: Best practices in intraoperative neuromonitoring in spine deformity surgery: development of an intraoperative checklist to optimize response. Spine Deformity. 2014;2(5):333-339. doi:10.1016/j.jspd.2014.05.003.  12. Solanki GA, Alden TD, Burton BK, et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15-24. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.018.