La evidencia clínica obtenida a partir de estudios realizados en hermanos sugiere que la intervención temprana ofrece múltiples oportunidades para mejorar los resultados en pacientes a través de un tratamiento específico de la enfermedad y el inicio temprano de TRE, si se encuentra disponible.1-6
Se ha demostrado que la TRE, independientemente del momento del inicio, mejora los parámetros clínicos claves tales como mediciones de resistencia y pulmonares, que son críticas para la calidad de vida, el mantenimiento de la ambulación y las actividades de la vida diaria.7,8
La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como mucopolisacaridosis (MPS), depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de un hogar médico.1
Normalmente los genetistas y/o especialistas del metabolismo se encuentran en el centro del hogar médico y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.2,3
Los cardiólogos tienen un rol fundamental en la atención coordinada multidisciplinaria de los pacientes con MPS por varias razones2,4:
Dada la prevalencia y gravedad del compromiso cardíaco, la evaluación cardíaca continua es un componente clave del tratamiento efectivo en estos pacientes.3,4 Las manifestaciones cardíacas más comunes de MPS que requieren monitoreo incluyen las siguientes5:
Muchas enfermedades MPS cuentan con lineamientos de atención disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de MPS. Generalmente, los lineamientos recomiendan3,6:
Las evaluaciones tempranas y continuas de un equipo de salud coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes, a su vez pueden ayudar a prevenir daños irreversibles.6
A pesar de que el compromiso cardíaco se observa en todos los subtipos de MPSs la mayoría de los estudios demuestra que tiende a ocurrir de manera más temprana y frecuente en MPS I, II, y VI que en MPS III y IV. Sin embargo, es importante recordar que los signos y síntomas son impredecibles, clínicamente heterogéneos tanto para los distintos subtipos de MPSs, como dentro de cada uno de ellos. Los pacientes pueden presentar signos cardíacos clásicos y no clásicos de MPSs así como también una enfermedad de progresión lenta o rápida.4 Esto subraya la importancia del monitoreo cardíaco basal y constante en todos los pacientes con MPS.3
Existe una cantidad de revisiones de expertos que establecen las últimas recomendaciones para la evaluación y el monitoreo de anomalías cardíacas en pacientes con MPS.3,7-9 Para muchos de los subtipos de MPSs también existen guías de tratamiento y recomendaciones consensuadas específicas de cardiología con respecto a la atención crónica.3,6,10
Estas revisiones y guías incluyen las siguientes recomendaciones generales3,6,10:
La figura a continuación detalla las técnicas de diagnóstico y exámenes recomendados para evaluar la anatomía y función cardíaca en pacientes con MPS tanto en el diagnóstico inicial como en intervalos regulares posteriores. Los intervalos de evaluación recomendados oscilan entre 1 a 3 años, según el subtipo de MPS.4
Se deben considerar evaluaciones cardíacas de rutina adicionales antes de intervenciones de cirugía mayor, incluyendo un auscultamiento minucioso del corazón y pulmones, así como también mediciones de presión arterial en el brazo y pierna derechos.4
Los cardiólogos implicados en la atención continua de pacientes con MPS siempre deben recordar lo siguiente4:
La frecuencia de las evaluaciones y participación de especialistas específicos varía según los distintos tipos de MPS. En pacientes con enfermedades MPS asociadas con complicaciones primarias neurodegenerativas y cognitivas, tales como MPS I, II, y III, se recomiendan evaluaciones psiquiátricas y de comportamiento neurológico adicionales.6,11,12
Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista del metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej, dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia), a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado es crítico y debe incluir lo siguiente:
Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos recomendados, que pueden variar según el subtipo de MPS.3
Los avances en el tratamiento de enfermedades MPS favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención de por vida.
Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propia salud, esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.3 Los médicos deben asegurar lo siguiente:
La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.3 Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.3,14 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:
La atención a largo plazo de enfermedades MPS—incluyendo evaluaciones continuas y estrategias de transición específica del centro desde la atención pediátrica hasta la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientes.3,14-16
Debido a que las manifestaciones clínicas de enfermedades mucopolisacaridosis (MPS) son multisistémicas, se requiere un enfoque multidisciplinario y específico del paciente, para reconocer y manejar las complicaciones de manera proactiva. La participación del cardiólogo en este proceso es fundamental ya que las cirugías cardíacas son frecuentes en pacientes con MPS.1-4
Los pacientes con enfermedades MPS normalmente atraviesan una cantidad de cirugías durante sus vidas. Un estudio de evolución natural que evaluó un cohorte de 325 pacientes con Morquio A (MPS IVA) halló que más del 70% de los pacientes fue sometido por lo menos a una cirugía.5
Los pacientes con MPS tienen una tasa alta de mortalidad perioperatoria debido a múltiples factores, incluyendo la obstrucción de las vías superiores e inferiores, inestabilidad cervical espinal, insuficiencia respiratoria, morbilidad cardiovascular, e infecciones frecuentes.3,5,6 Por ejemplo, las complicaciones quirúrgicas resultaron en una tasa de mortalidad del 11% en pacientes con Morquio A (n=27).7
Es fundamental crear un plan quirúrgico que involucre a un equipo multidisciplinario de especialistas que también tengan experiencia, preferentemente, en el manejo de pacientes con MPS.6
La atención cardiológica del paciente quirúrgico suele incluir el tratamiento quirúrgico de diversas manifestaciones. Entre los procedimientos cardíacos exitosos documentados en pacientes con MPS, encontramos4:
La evaluación del riesgo quirúrgico y el monitoreo perioperatorio son componentes fundamentales de un plan quirúrgico personalizado, pudiendo también reducir el riesgo de resultados adversos de la cirugía y de muerte en pacientes con MPS.6,10,11
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