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Terapia de reemplazo enzimático
Atención de por vida
Cuidado del Paciente Quirúrgico

Si está disponible, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) es el primer paso hacia resultados óptimos

La evidencia clínica obtenida a partir de estudios realizados en hermanos sugiere que la intervención temprana ofrece múltiples oportunidades para mejorar los resultados en pacientes a través de un tratamiento específico de la enfermedad y el inicio temprano de TRE, si se encuentra disponible.1-6

Se ha demostrado que la TRE, independientemente del momento del inicio, mejora los parámetros clínicos claves tale como mediciones pulmonares y de resistencia que son críticas para la calidad de vida, el mantenimiento de la ambulación y las actividades de la vida diaria.7,8

  • Actualmente la TRE está disponible en muchos países para el tratamiento de pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) I, II, IVA y VI.8,9
  • Los ensayos clínicos que investigan la factibilidad y potenciales beneficios de TRE en otras enfermedades MPS están en curso.
  • Si se encuentra disponible, la infusión domiciliaria de TRE es una consideración clínica importante.10-12
En caso de estar disponible, las guías de manejo y las revisiones de expertos sobre las MPSs indican comenzar con TRE tan pronto como se confirme el diagnóstico.6,8,13
Conozca más acerca de TRE

Atención de por vida en la nueva era de MPS

La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como las mucopolisacaridosis (MPSs), su cuidado depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de un hogar médico.1

Normalmente los genetistas y/o especialistas en metabolismo se encuentran en el centro del hogar médico y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.3,4

En los pacientes con MPS, los beneficios de la atención coordinada pueden mejorar muchos aspectos de la visión del paciente —y de sus familias—a largo plazo.3,4

Muchos subtipos de MPSs cuentan con guías de manejo disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de MPS. Generalmente, las guías recomiendan3,4:

  • Evaluaciones basales exhaustivas (ej. evaluaciones específicas de la especialidad, desempeño funcional y carga de la enfermedad) realizadas por especialistas apropiados
  • Monitoreos a intervalos regulares y definidos para evaluar la progresión de la enfermedad multisistémica

Las evaluaciones tempranas y continuas de un equipo de salud coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes y pueden ayudar a prevenir daños irreversibles.4

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La frecuencia de las evaluaciones y participación de especialistas específicos varía según los distintos tipos de MPS. En pacientes con enfermedades MPS asociadas con complicaciones primarias neurodegenerativas y cognitivas, tales como MPS I, II, y III, se recomiendan evaluaciones neurológicas, psiquiátricas y de comportamiento adicionales.4-6

Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista en metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej. dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia), a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado, que son críticos y deben incluir lo siguiente3:

  • Discusión de los riesgos y beneficios de la intervención y precauciones necesarias con tratamientos y evaluaciones3
  • Consideraciones dentales
    • La gran variedad de anomalías craneofaciales y dentales, según el subtipo de MPS, puede o no predisponer a los pacientes a un mayor riesgo de enfermedad dental7
    • Monitoreo del desarrollo dental (por lo menos una vez a año) y atención odontológica regular para prevenir caries y desgaste dentario3
  • Las intervenciones de salud general, que pueden incluir terapias de soporte como por ejemplo, vacunas contra la influenza y el neumococo, broncodilatadores, y un tratamiento agresivo e inmediato de las infecciones respiratorias superiores3

Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos las recomendaciones de las guías, que pueden variar según el subtipo de MPS.3

Conozca más sobre los tipos específicos de MPS

La continuidad de atención en adultos optimiza los resultados a largo plazo

Los avances en el tratamiento de las MPSs favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención de por vida.

Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propia salud, y esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.3 Los médicos deben asegurar lo siguiente:

  • Evaluaciones tempranas y continuas de un equipo de atención coordinado para evaluar la progresión de la enfermedad en todos los órganos y sistemas.4
  • Mantenimiento y evaluación de la capacidad del paciente para realizar las actividades de la vida diaria4
  • Estrategias de transición formales, específicas, que incluyen la identificación de especialistas en adultos con experiencia en el manejo de MPS a largo plazo1
  • Los pacientes no se pierdan en su seguimiento3
Estimule a los pacientes y a sus familias a participar de las estrategias de transición del centro, que pueden diseñarse a medida para optimizar el plan de atención de cada individuo a largo plazo.3

La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.3 Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.3,8 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:

  • Mejores prácticas para la transición al cuidado adulto
  • Consideraciones ginecológicas
    • Cuestiones relacionadas con el embarazo y la maternidad
    • Uso de TRE durante el embarazo y la lactancia
  • Atención del acceso central a largo plazo
  • Atención del dolor a largo plazo

La atención a largo plazo de las MPSs—incluyendo evaluaciones continuas y estrategia de transición específica del centro desde la atención pediátrica hacia la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientes.3,8-10

El cuidado del paciente quirúrgico requiere un planeamiento coordinado entre las especialidades

Debido a que las manifestaciones clínicas de las mucopolisacaridosis (MPS) son multisistémicas, requiriendose un enfoque multidisciplinario, específico del paciente, para reconocer y manejar las complicaciones de manera proactiva. Las manifestaciones y complicaciones otorrinolaringologicas son prácticamente universales en todos los tipos de MPS.1

Los pacientes con enfermedades MPS normalmente atraviesan una cantidad de cirugías durante sus vidas. Un estudio de evolución natural que evaluó un cohorte de 325 pacientes con Morquio A (MPS IVA) halló que más del 70% de los pacientes fue sometido por lo menos a una cirugía.2

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Los pacientes con MPS tienen una tasa alta de mortalidad perioperatoria debido a múltiples factores, incluyendo la obstrucción de las vías superiores e inferiores, inestabilidad cervical espinal, insuficiencia respiratoria, morbidez cardiovascular, e infecciones frecuentes .2-4 Por ejemplo, las complicaciones quirúrgicas resultaron en una tasa de mortalidad del 11% en pacientes con Morquio A (n=27).5

Es fundamental crear un plan quirúrgico que involucre a un equipo multidisciplinario de especialistas que también tenga experiencia, preferentemente, en el manejo de pacientes con MPS.3

  • Las especialidades representadas pueden incluir anestesiología, neumonología, neurocirugía, cardiología, otorrinolaringología, y radiología.4,6,7
  • En las MPSs con implicancias neurodegenerativas y cognitivas, otras especialidades como psiquiatría y neurología pueden estar involucradas.8
  • Además de las guías de manejo, los especialistas deben consultar lineamientos ortopédicos y quirúrgicos.

La evaluación del riesgo quirúrgico y el monitoreo perioperatorio son componentes fundamentales de un plan quirúrgico personalizado, y pueden reducir el riesgo de resultados adversos de la cirugía y de muerte en pacientes con MPS.3,9,10

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Las complicaciones esqueléticas y multisistémicas aumentan el riesgo de morbimortalidad perioperatoria —los lineamientos sugieren la combinación de cirugías para reducir el riesgo de múltiples episodios de anestesia. Identifique los riesgos para reducir la posibilidad de complicaciones quirúrgicas en las MPSs.9,12

Optimize patient outcomes through coordinated management.

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